Talasemia: Perlu lebih banyak pemeriksaan

Dokter yang melakukan pemeriksaan talasemia, yaitu suatu kelainan darah yang diwariskan, perlu melakukan pemeriksaan yang lebih tepat untuk mengesampingkannya.

Orang tua yang sangat berhati-hati dan hendak mengesampingkan kemungkinan talasemia, yaitu suatu kelainan darah yang diwariskan, harus meminta untuk dilakukan pemeriksaan yang lebih tepat. Ini karena pemeriksaan untuk talasemia berbeda dari dokter yang satu dengan dokter yang lain dan dari negara yang satu dengan negara yang lain, dan seringkali tidak dapat dipercaya.

Dibutuhkan pemeriksaan yang lebih menyeluruh untuk mengesampingkan talasemia, yang dapat merupakan kelainan yang mengancam jiwa.

Ini adalah pesan yang diberikan oleh Dr Anselm Lee, seorang dokter ahli hematologi-onkologi anak di Parkway Cancer Centre, pada sebuah seminar Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan yang diselenggarakan untuk para dokter.

Talasemia adalah kelainan dimana tubuh memiliki bentuk hemoglobin, yaitu molekul protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen, yang tidak normal.

Ada beberapa jenis talasemia. Yang paling ekstrim adalah talasemia minor dan talasemia mayor. Talasemia mayor adalah suatu kelainan yang serius dan orang yang menderita kondisi ini akan membutuhkan transfusi darah setiap bulan agar dapat terus hidup. Talasemia minor tidak dianggap sebagai suatu penyakit.

Menurut Dr Lee, metode yang biasa digunakan untuk mendiagnosis talasemia tidak cukup lengkap. Pemeriksaan dimulai dengan jumlah sel-sel darah untuk melihat volume sel darah merah rata-rata dalam tubuh seseorang. Bila orang tersebut memiliki jumlah mean cell volume (MCV) yang rendah, yaitu kurang dari 80 femtoliter (fL), darah orang tersebut kemudian diperiksa untuk melihat berbagai jenis hemoglobin yang berbeda.

Bila pemeriksaan tersebut menunjukkan bahwa darah tersusun dari 3,5 persen atau lebih hemoglobin A2, maka orang tersebut didiagnosis sebagai pembawa sifat talasemia beta minor. Di sisi lain, talasemia alfa minor, didiagnosis bila terdapat granul hemoglobin H (HbH).

Namun, proses pemeriksaan talasemia ini tidak cukup untuk mengesampingkan talasemia. Salah satunya, tidak semua pembawa sifat talasemia memiliki jumlah MCV yang rendah, ujar Dr Lee. Misalnya, orang pembawa sifat hemoglobin E bisa jadi tidak memiliki jumlah MCV yang rendah, ujarnya. Selain itu, beberapa orang yang menderita talasemia beta, dapat memiliki jumlah hemoglobin A2 yang normal atau rendah, sedangkan beberapa penderita talasemia alfa minor tidak memiliki granul hemoglobin H. Dan orang pembawa senyap sifat talasemia alfa bisa jadi tidak memiliki ciri-ciri ini.

“Laporan MCV yang normal tidak mengesampingkan talasemia minor,” ujarnya. Oleh sebab itu, ia menyarankan para dokter yang hadir dalam seminar tersebut: “Jangan pernah berkata kepada pasien, ‘Anda tidak menderita talasemia’, hingga Anda memiliki kebenaran penuh.”

Antara tahun 2009 hingga 2017, Dr Lee mendiagnosis empat orang anak dengan sindrom talasemia berat di tempat praktiknya, ujarnya. Pada dua kasus di antaranya, orang tua sang anak telah diberi tahu oleh dokter bahwa kehamilan mereka tidak memiliki risiko talasemia.

Untuk mengesampingkan talasemia pada pasien-pasiennya, Dr Lee meresepkan tiga pemeriksaan. Yang pertama adalah pemeriksaan darah lengkap dengan lapisan darah tepi. Pemeriksaan ini akan memberikan informasi mengenai jumlah sel untuk tiap jenis darah dan kadar hemoglobin.

Pemeriksaan yang kedua adalah elektroforesis hemoglobin, termasuk identifikasi granul HbH. Pemeriksaan ini mendeteksi jumlah hemoglobin yang berbeda di dalam darah beserta kadarnya dan juga bertujuan untuk melihat apakah ada granul HbH.

Pemeriksaan yang ketiga adalah pemeriksaan genetik untuk lima gen yang paling umum hilang atau tidak aktif yang menyebabkan terjadinya talasemia alfa.

Dalam seminar ini, Dr Lee juga memperingatkan para dokter agar berhati-hati akan laporan kasus yang menghubungkan talasemia dengan kondisi lain, seperti misalnya gangguan afektif bipolar dan arthritis. Laporan-laporan ini cenderung berasal dari Barat dimana talasemia relatif tidak umum dijumpai. Di tempat-tempat dimana sifat ini umum dijumpai, seperti misalnya di Cina, Thailand, atau Singapura, tidak terlihat adanya hubungan dengan penyakit lain, ujarnya.

Talasemia

  • Kelainan darah yang diwariskan dimana tubuh membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal
  • 4,4 dari setiap 10.000 kelahiran hidup di seluruh dunia menderita talasemia
  • 3-9% penduduk di Singapura menderita talasemia

Jenis

Talasemia mayor

Kelainan yang serius, membutuhkan transfusi darah tiap bulan agar dapat terus hidup

Talasemia minor

Tidak dianggap sebagai penyakit, tidak membutuhkan pengobatan

Dari minor hingga mengancam jiwa

Talasemia merupakan kelainan darah yang diwariskan yang hadir dengan berbagai jenis keparahan dan bentuk yang berbeda. Pada bagian yang paling parah, talasemia mayor merupakan kondisi yang mengancam jiwa, sementara sebaliknya, talasemia minor tidak dianggap sebagai suatu penyakit.

Anak-anak dapat mewarisi kondisi ini dari orang tuanya. Bila hanya satu orang tua yang menderita talasemia minor, anak akan memiliki 50 persen kemungkinan untuk menderita talasemia minor. Namun, bila kedua orang tua menderita jenis talasemia minor yang sama, maka ada 25 persen kemungkinan sang anak akan terkena talasemia mayor.

Talasemia relatif umum dijumpai di Singapura, dengan beberapa penelitian menunjukkan prevalensinya antara tiga hingga sembilan persen dari seluruh penduduk. Bila orang yang menderita talasemia mayor membutuhkan transfusi darah setiap bulan sepanjang hidup mereka talasemia minor tidak dianggap sebagai suatu penyakit. Talasemia minor tidak mempengaruhi kesehatan umum penderitanya, dan juga tidak mempersingkat harapan hidup.

Bahkan, sebagian besar penderita talasemia minor sama sekali tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini, ujar Dr Anselm Lee, seorang dokter ahli hematologi onkologi anak di Parkway Cancer Centre (PCC).

“Sebagian besar orang menjalani hidup mereka tanpa pernah mengetahui mereka menderita talasemia,” ujarnya. Bahkan, sebuah penelitian di Italia menunjukkan bahwa orang yang menderita talasemia minor tidak terlalu rentan terhadap serangan jantung.

Pemain sepak bola Zinedine Zidane dan petenis Pete Sampras adalah contoh orang yang menderita talasemia minor. Para atlet ini menunjukkan bahwa talasemia minor bukanlah halangan untuk menjalani hidup secara maksimal.

Jimmy Yap



Tags: kelainan darah, skrining kanker, talasemia